Уровень обеспечения больных гемофилией препаратами, улучшающими свертываемость крови, в России выше, чем в среднем по Европе. И на этом позитивном фоне российские пациенты с гемофилией обретают новое качество жизни. На смену утомительным (до двух раз в день) инъекциям, причем внутривенным, приходит новая методика подкожных инъекций раз в неделю.

Паспорт исколотых вен

Что мы вообще знаем о гемофилии? Примерно представляем, что это недостаточная свертываемость крови, которая может приводить к кровотечениям. Но вряд ли кто-то осознает, что испытывают на самом деле пациенты с гемофилией и как они справляются с болезнью.

Представьте, каждый из них должен делать внутривенные инъекции как минимум два раза в неделю, а при тяжелом течении болезни — дважды в день. Детей, которым поставлен такой диагноз (обычно это происходит года в два, когда малыши начинают ходить), этому учат с семи лет: им предстоит делать такие инъекции на протяжении всей жизни.

По словам специалистов, лечить гемофилию у детей особенно трудно: в раннем возрасте при пропусках процедур велик риск повреждения суставов и внутренних органов вследствие кровоизлияний в них, а частые внутривенные вливания препаратов изматывают ребенка. Такие дети ограничены в движении и бывают вынуждены периодически пропускать учебу.

Таков медицинский аспект. А психологический? Каково родителям, старающимся оберегать чадо от малейших неприятностей, делать ему с двухлетнего возраста внутривенные уколы, а со временем наблюдать, как ребенок учится производить эти манипуляции сам? (К слову, ребятам постарше приходится носить с собой паспорт больного гемофилией, чтобы не было проблем с милицией из-за исколотых вен.)

С гемофилией рождается один из 10 тыс. младенцев. Во всем мире таких больных насчитывается 400 тыс., в России — около 7,5 тыс.

Гемофилия — жизнеугрожающее наследственное заболевание, при котором нарушена функция свертывания крови (каскад коагуляции), что приводит к неконтролируемым и часто спонтанным кровотечениям. У больных с гемофилией А отсутствует или имеется в недостаточном количестве фактор свертывания крови — белок, который помогает факторам IXa и X в формировании сгустка крови и способствует остановке кровотечения у здоровых людей. Чаще всего это связано с мутацией клеток. Одно из осложнений заболевания — кровотечения в суставы или мышцы. Они не только вызывают боль, но и могут привести к хроническому отеку, деформации, меньшей подвижности и необратимому поражению сустава. Поэтому многим пациентам требуется проведение реконструктивных операций на суставах.

По статистике только 46% взрослых пациентов с гемофилией трудоустроены, так как часто вынуждены пропускать работу в связи с болезнью. Еще 36% признаются, что болезнь сказывается на их отношениях с близкими.

«От этой болезни нет таблеток, нет мазей»,— рассказывает заведующая отделом коагулопатий НМИЦ гематологии, врач-гематолог, доктор медицинских наук Надежда Зозуля. По ее словам, до недавних пор существовали только внутривенные растворы концентратов недостающих факторов свертывания. Причем в зависимости от тяжести заболевания инъекции следовало делать иногда по несколько раз в день на протяжении всей жизни. Любой пропуск становился крайне высоким риском развития кровотечений.

Человеческий фактор Жулева

«Уровень обеспечения больных гемофилией препаратами факторов свертываемости крови в России выше, чем в среднем по Европе»,— уверенно констатирует президент Всероссийского общества гемофилии (ВОГ) Юрий Жулев.

Ни об одной группе пациентов подобного слышать пока не приходилось. Объяснение простое: не у всех пациентских сообществ есть такой руководитель! Это действительно человек-легенда, который ради своих подопечных способен дойти, как раньше говорили, до самых верхов. Он создал ВОГ в начале 1990-х, а затем, в 2009 году, вместе с коллегами организовал Всероссийский союз пациентов.

Благодаря ему люди, страдающие гемофилией, с которой у него самого «личные счеты», добились доступа к современным лекарствам. Правда, в одном из интервью я прочитала, что на это потребовалось 25 лет! 25 лет постоянной работы по отстаиванию интересов пациентов и защите их прав, которая не прекращается ни на минуту.

«Наша задача — добиться от государства выполнения его обязательств, а если их нет в законе — то постараться закон изменить, чтобы они появились»,— говорит юрист по образованию, общественный деятель по призванию и «почти медик» по роду деятельности Юрий Жулев. И это не просто слова. С 2008 года гемофилия входит в государственную программу «Семь высокозатратных нозологий», что дает возможность охватить необходимым лечением всех нуждающихся. В свое время это помогло в четыре раза снизить количество госпитализаций пациентов.

Однако ситуация сложилась парадоксальная: государство тратит значительные суммы на закупку лекарств, но далеко не всем пациентам они помогают в должной мере.

К счастью, медицина не стоит на месте. Недавно у этих отчаявшихся людей, как и у всех пациентов с гемофилией, появилась новая надежда.

Подкожная терапия

На смену бесконечным внутривенным инъекциям пришли инъекции подкожные, причем необходимость в последних уменьшилась многократно — с двух раз в день до раза в неделю.

«Появление революционной терапии — биспецифичных моноклональных антител с подкожным введением — это новый, крайне важный этап в лечении ингибиторной формы гемофилии, который позволит существенно сократить количество инъекций, сделать их менее болезненными и подарить пациентам жизнь без страха кровотечений. Сейчас это единственное профилактическое средство для пациентов с гемофилией А и ингибиторами к фактору VIII, которое можно вводить подкожно. Это значительно упрощает жизнь пациентов и выводит стандарты лечения гемофилии на новый уровень»,— рассказывает Надежда Зозуля.

Новое лечение позволяет снизить многие риски, включая заражение крови, поражение суставов, рубцевание ткани в местах уколов.

В США этой разработке был присвоен статус «прорыв в терапии», который получают только препараты, способные обеспечить значительные улучшения в лечении, профилактике или диагностике серьезных заболеваний.

«Впервые за 20 лет появился препарат с принципиально иным механизмом действия, который существенно снижает риск кровотечений и позволяет пациентам сохранить высокий уровень социальной активности,— с гордостью отмечает директор по маркетингу компании "Рош" в России Светлана Косых.— Поэтому сегодня мы видим свою задачу в активной, совместной с государством работе по повышению доступности данной инновационной терапии».

В клинических исследованиях в России участвовали пациенты Городского центра по лечению гемофилии (г. Санкт-Петербург). Его заведующая кандидат медицинских наук Татьяна Андреева отмечает: «Мы убедились, что подкожный способ введения препарата профилактически один раз в неделю позволяет пациентам чувствовать себя более уверенно и защищенно по сравнению с другими схемами лечения и дарит свободу благодаря существенному сокращению количества кровотечений».

«Мы надеемся, что в обозримом будущем новый уникальный препарат также будет доступен для всех, кому показана инновационная терапия,— подчеркивает Юрий Жулев.— Будем добиваться раннего доступа к терапии, включения ее в различные перечни, в том числе в "Семь высокозатратных нозологий". Тем более что, несмотря на высокую стоимость, это лечение потребует не намного больше финансовых затрат, чем существующая терапия».

Источник: Коммерсантъ