Проблема с лекарственным обеспечением взрослых пациентов с орфанными заболеваниями становится все острее, сообщили "Российской газете" во Всероссийском обществе редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ).

Затраты на компенсирующую терапию для одного молодого, трудоспособного больного в 3-4 раза ниже содержания пациента, получившего в силу осложнений инвалидность.

В России всего девять человек с редкой болезнью — врожденная недостаточность антитромбина. Двое из них живут в Челябинске.

В перспективе программа неонатального скрининга может быть расширена за счет диагностики лизосомных болезней накопления

19-20 мая 2023 года в Санкт-Петербурге прошла встреча пациентов и семей с детьми с мукополисахаридозом.