Экспертный совет по редким (орфанным) заболеваниям Комитета Государственной Думы по охране здоровья занимается изучением обращения Председателя правления Общероссийской общественной организации «Всероссийское общество орфанных заболеваний» Ирины Мясниковой по вопросу включения в перечень жизнеугрожающих и хронических редких (орфанных) заболеваний «Болезнь Помпе» и «Дефицит лизосомной кислой липазы».

27 февраля в информационном агентстве России ТАСС прошла пресс-конференция, приуроченная к Международному дню редких заболеваний и посвященная проблемам российских пациентов с орфанными заболеваниями.

18 февраля 2018 года в Москве состоялся III Благотворительный аукцион посвящённый Международному дню редких заболеваний

11 апреля 2017 в 14.00 года в г. Москва, в агентстве ИТАР-ТАСС по адресу: г. Москва, ул. Тверской бульвар, д. 10-12, планируется проведение Пресс-конференции, посвященной Международному Дню Помпе

1 июня 2016 года Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний организовало праздник для детей с редкими заболеваниями в Морозовской больнице.